当前位置: 北京首页 >  检查套餐 >  内容详情

3-甲基戊烯二酸尿症V型

声明:本站仅提供各基因检测项目在线咨询服务,如现场服务内容有突发变化,以基因检测机构实际为准,价格仅供参考,详情请咨询在线客服!

更新时间:2023-12-18 08:16:22
3-甲基戊烯二酸尿症V型
遗传疾病 免费咨询 报告解读 隐私保护

参考价格:4000 原价:¥5200

3-甲基戊烯二酸尿症V型3-甲基戊烯二酸尿症V型需要采集静脉血样本进行检查,一般情况下可以自行采样,现场采样,上门采样,3-甲基戊烯二酸尿症V型检测周期大概需要15工作日,咨询热线4009-603-608

4009-603-608

7x24小时 免费解答 浏览量:380
微信咨询 微信扫码咨询
北京中博基因受理处

北京中博基因受理处

服务时间:周一至周日8:00至18:00(节假日无休)

北京市平谷区平谷镇新平北路67号

温馨提示:部分机构服务的时间和地址可能有变动,为节省时间,建议出发前先咨询客服。

查看机构全部基因套餐
套餐首页 套餐详情 解决方案 交通位置
  • 套餐类型:遗传疾病

  • 检测品牌:中博

  • 检测周期:15工作日

  • 检测方法:NGS

  • 检测样本:静脉血

  • 套餐价格:4000

  • 样本保存:室温7天,冷藏7天,冷冻2个月

  • 采样方式:自行采样 现场采样 上门采样

套餐名称:3-甲基戊烯二酸尿症V型

套餐分类:遗传病

样本类型:静脉血

采样方式:自行采样,现场采样,上门采样

时间周期:15工作日

套餐价格:4000

套餐原价:5200

价格区间:1000-4999

基因类型:遗传疾病

适合人群:儿童,青年,中年,老年,孕妇,已婚,未婚,女性,男性

3-甲基戊烯二酸尿症V型

3-甲基戊烯二酸尿症V型基因检查技术

什么是3-甲基戊烯二酸尿症V型?3-甲基戊烯二酸尿症V型(3-MCCD)是一种遗传性代谢疾病,主要由于3-甲基戊烯二酸羧化酶的缺陷导致。这种酶的功能是将3-甲基戊烯二酸转化为丙酮酸,从而参与体内脂肪酸代谢。然而,当3-甲基戊烯二酸羧化酶功能异常时,体内会积累过量的3-甲基戊烯二酸,导致3-MCCD的发生。

3-MCCD的症状及危害3-MCCD通常在婴儿期或幼儿期出现症状,表现为呕吐、乏力、低血糖、代谢性酸中毒等。如果这些症状未能及时发现并得到治疗,可能会导致严重的神经系统损伤,甚至威胁生命。

3-甲基戊烯二酸尿症V型基因检查技术的作用3-甲基戊烯二酸尿症V型基因检查技术是一种通过检测相关基因的突变来诊断患者是否携带3-MCCD的检测方法。通过基因检测,我们可以准确地了解个体是否携带3-MCCD相关基因的突变,从而判断其是否易患3-MCCD。早期的基因检测可以使患者及其家人提前做好相关预防和治疗措施,避免或减轻疾病的发生和发展。

为什么选择北京中博基因受理处进行3-MCCD基因检查?作为一家专业的基因检测机构,北京中博基因受理处拥有先进的基因检测技术和设备,能够为患者提供准确、可靠的3-MCCD基因检测服务。我们的专业基因咨询顾问团队具备丰富的基因学知识和临床经验,能够为患者提供个性化的基因咨询和解读服务。

如何预约3-MCCD基因检查?如果您有3-MCCD的相关需求,您可以拨打北京中博基因受理处的预约咨询热线4009-603-608进行预约。您也可以直接访问北京中博基因受理处的官方网站www.jiyinmama.com进行在线预约。我们将为您安排专业的基因检测和咨询服务,帮助您及时了解自身基因情况,做好相关预防和治疗措施。

通过3-甲基戊烯二酸尿症V型基因检查技术,我们可以及早发现患者是否携带3-MCCD相关基因的突变,从而提前采取措施预防和治疗这一遗传性代谢疾病。选择北京中博基因受理处作为合作伙伴,您将得到专业的基因检测和咨询服务,保障您和家人的健康。

基因检测解决方案

罕见遗传病现状

罕见病,又称“孤儿病”,是一组发病率低、病情重、诊断治疗复杂的疾病。目前国际公认的罕见病近 7000 多种,约占人类疾病的 10%。

罕见遗传病现状

80% 罕见病与遗传缺陷有关

根据所涉及的遗传物质和传递规律,遗传性疾病主要分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等。遗传性疾病涉及学科多样,临床症状复杂,致病机制复杂,诊断较为困难,传统检测技术存在漏诊、误诊的风险,可能导致患者错过最佳治疗时机。

对罕见病患者来说,基因检测能够为诊断罕见遗传病提供最可靠的依据。通过基因检测明确致病基因突变,寻找与确定导致疾病表型的染色体畸变、基因组或单基因致病突变,是遗传性疾病鉴别、治疗指导、预后和疾病预防的最佳途径。

遗传病整体解决方案

高通量测序技术为主,其他检测技术为辅,多种基因检测平台让您选择,为您提供最合适的检测方案

遗传病整体解决方案

基因检测意义

基因检测意义

基因检测优势

基因检测优势

基因检测服务流程

基因检测服务流程


交通位置

北京中博基因受理处怎么走?北京中博基因受理处地址电话。

检测机构信息

名称:北京中博基因受理处

地址:北京市平谷区平谷镇新平北路67号

营业:周一至周日8:00至18:00(节假日无休)